Herediter anjioödem, derinin derin dermis tabakasında ve submukozal dokularda ortaya çıkan kendini sınırlayan, kaşıntısız, asimetrik, inflamatuvar karakter olmayan ve ürtikerin (kurdeşen) eşlik etmediği anjioödem atakları ile kendimi gösteren otozomal dominant genetik geçiş özelliği taşıyan bir hastalıktır.

Herediter anjioödem neden olur?
Herediter anjioödem, genetik faktörlere bağlı olan ve nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalık, kişinin vücudunda anormal bir protein olan C1 inhibitörünün eksik veya işlevsiz olması durumunda ortaya çıkar. C1 inhibitörünün görevi, vücudun anormal derecede sıvı birikimine ve iltihaplanmaya neden olan bir enzim olan kininleri kontrol etmektir. Ancak, C1 inhibitöründe meydana gelen mutasyonlar sonucu, kininlerin kontrol edilememesi ve anjioödeme sebep olması söz konusu olur.

Anjioödem, genellikle ailelerde kalıtsal olarak geçer ve yakın akrabalarda daha sık görülür. Ebeveynlerden birinden alınan etkili bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Bununla birlikte, nadir durumlarda, herediter anjioödem spontan olarak da gelişebilir. Hastalığın nedeninin tam olarak anlaşılamadığı bilinmekle birlikte, genetik faktörlerin önemli bir rol oynadığı kabul edilmektedir.

Genetik testler, herediter anjioödem tanısında yardımcı olabilir. Bu testler, C1 inhibitörünün işlevselliğini ve miktarını belirlemek için yapılır. Ayrıca, hastanın aile geçmişi ve semptomları da bir doktor tarafından değerlendirilir. Herediter anjioödem teşhisi konulduğunda, hastalar genellikle hayat boyu tedavi gerektiren bir durumu olduğunu kabullenmek zorunda kalırlar.

Herediter anjioödem tehlikeli mi?

Herediter anjioödem nedir?; Ataklar ile seyreden tehlikeli bir anjioödem türüdür. Atak sıklığı hastaya göre değişkenlik gösterir. Diğer anjioödemlerden farklı olarak anjioödem atakları çok daha ciddidir ve iç organlarda gelişebildiği için ölümcül olabilen bir anjioödem türüdür.

Herediter anjioödem neden olur?

Herediter anjioödem ataklarını her türlü travma, stres, enfeksiyon ve bazen ilaçlar tetikleyebilir. Her zaman atakları tetikleyen bir faktör saptanamayabilir. Tanı almamış hastalarda ağıza ve dişlere yapılan çeşitli müdahaleler ve cerrahi girişimler gırtlak şişliğine neden olarak hayatı tehdit eder.

Herediter anjioödem ne tetikler?

Herediter anjioödem, kandaki “C1 inhibitör” miktarının azlığı ya da işlevinin bozulmasıyla ortaya çıkar. C1 inhibitör yokluğunda ya da işlevini iyi yapamadığında çok etkili bir damar genişletici etkisi olan bradikinin artışı olur. Herediter Anjioödem kalıtsal olarak geçiş gösterir.

Herediter anjioödem tedavisi nasıl yapılır?

Herediter anjioödem ataklarının tedavisinde, soruna neden olan mekanizmaya yönelik olarak C1- esteraz inhibitörü takviyesi yapılmaktadır. Ayrıca alternatif olarak kallikrein ve bradikinin maddelerini engelleyen ilaçlar da kullanılabilmektedir.

Herediter anjioödem Nasıl Anlaşılır?

Herediter anjioödem belirtileri nelerdir? Herediter anjioödemin en belirgin semptomu, aşırı vücut sıvısının birikmesi bağlı ödem oluşan bölgelerde tekrarlayan şişlik ataklarıdır . Vücudun en sık etkilenen bölgeleri eller, ayaklar, göz kapakları, dudaklar ve cinsel organlardır.